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Amniocentesi

Presso l’Unità Operativa Complessa di Ostetricia e Ginecologia nell’ambito delle indagini invasive per la diagnosi prenatale viene effettuata l’amniocentesi.
Si intende per diagnosi prenatale invasiva l’insieme delle procedure diagnostiche idonee a prelevare tessuti embriofetali o annessiali, le stesse sono volte a diagnosticare i difetti congeniti (quali Sindrome di Down); la diagnosi comprende sia la ricerca di agenti infettivi in gravidanza che la valutazione di alcuni parametri ematologici fetali in alcune patologie che si rinvengono in gravidanza (Linee Guida SIEOG 2010).

L’amniocentesi è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare diagnosi prenatale di malattie cromosomiche (Sindrome di Down; Sindrome di Klinefelter; Sindrome di Turner). Occorre precisare che la sindrome di Down, così come tante altre malattie cromosomiche, sono diagnosticabili con assoluta certezza attraverso tale esame diagnostico. L’ecografia strutturale, pur essendo un esame non invasivo, non fornisce certezza in ordine a tali patologie.

Altre tipi di patologie genetiche tuttavia non sono diagnosticabili con tale esame. 
E’ una tecnica diagnostica che comporta il prelievo, attraverso  una puntura, di una piccola quantità di liquido amniotico (le cosiddette "acque" che circondano il feto nell'utero durante la gravidanza), attraversando l'addome della donna e il sacco amniotico (o amnios), ossia la membrana che circonda il feto.

E’ praticata presso la nostra struttura sin dall’anno 1987. Tale tecnica diagnostica è facoltativa, ossia la donna può liberamente scegliere se effettuarla o meno, presentando un limitato grado  d’invasività è  richiesto il consenso informato.


Esiste un periodo di tempo preciso nel quale la donna può essere sottosta all’amniocentesi. Si distingue infatti un'amniocentesi precoce (da effettuarsi preferibilmente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione) ed un’amniocentesi tardiva (da effettuarsi dopo la 20a settimana di gestazione).


In ogni caso il periodo indicato per eseguire l'amniocentesi è tra la 15ª e la 19ª settimana di gestazione, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la metodica non costituisca un rischio per il feto. Generalmente l'amniocentesi per l'esame genetico si effettua tra la 16a e la 18a settimana di gestazione.
E’ opportuno descrivere come si effettua tale esame.
 La donna viene sottoposta ad esame ecografico che serve, nell’epoca di gestazione sopra indicata (tra la 15^ e la 18^ settimana) a valutare l'età, la posizione del feto, la sede della placenta e la quantità di liquido amniotico. La donna deve svuotare interamente la vescica, il medico procede alla disinfezione della pancia  (tratto ombelico-pubico) e provvede, tramite guida ecografica, all’inserimento di un ago sottile nel sacco amniotico; detto ago attraversa sia la parete dell'addome che quella dell'utero (si deve evitare che l’inserimento dell’ago nell’addome possa danneggiare il feto e la placenta). L'ago utilizzato ha una lunghezza pari a circa 10 cm ed allo stesso viene collegata una siringa con la quale si procede a prelevare circa 20 ml di liquido amniotico che viene depositato in provette idonee per la successiva analisi biochimica.

L’esame viene fatto senza anestesia e la donna non deve essere digiuna.
L’esame viene generalmente consigliato:

  • alle donne di età superiore a 35 anni
  • alle donne con precedente figlio/a affetto da sindrome genetica
  • a coppie con anamnesi familiare positiva per alterazioni genetiche
  • a coppie sottoposte a tecnica di fecondazione artificiale
  • a donne che avendo effettuato un test di screening (translucenza nucale, duo test, tri test etc.) presentano segni indicativi di rischio aumentato di cromosomopatia
  • a donne che avendo effettuato un’ecografia alla 16 settimana presentino indicazioni a detto trattamento


Il liquido amniotico una volta prelevato deve essere esaminato e le indagini cui viene sottoposto il liquido possono essere di tipo diverso a seconda degli scopi e del periodo di gestazione in cui si effettua il prelievo.
L'esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l'assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la sua normalità o l’eventuale presenza di anomalie.
Una delle più importanti anomalie diagnosticabili mediante l'amniocentesi è la sindrome di Down, si verifica che nelle cellule prelevate il cromosoma numero 21, invece di essere normalmente doppio come in tutti gli altri cromosomi, è triplo (da qui il nome trisomia 21). Altre anomalie cariotipiche relativamente frequenti possono essere identificate agevolmente studiando il corredo cromosomico fetale le stesse sono: la trisomia 13 (1 bambino su 10000), la trisomia 18 (1 bambino su 6000), la sindrome X0 di Turner (1 caso su 2500 bambine), la sindrome di Klinefeter (6 neonati ogni mille).


AmniocentesiUn'altra malattia che si può evincere dall’amniocentesi è la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una  malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su (circa) duemila. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell'organismo sono molto dense. Attualmente, grazie anche agli straordinari progressi della biologia molecolare (attraverso lo studio del DNA) è possibile eseguire dall’esame del liquido amniotico prelevato uno screening delle più frequenti mutazioni geniche responsabili della fibrosi cistica. 
Un’altra indicazione al prelievo del liquido amniotico è la ricerca diretta di agenti infettivi. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della PCR (reazione a catena della polimerasi), direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell'agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tra gli agenti infettivi di più comune riscontro si annoverano il citomegalovirus, il toxoplasma, il parvovirus B19 ed altri.


E’ disponibile anche la tecnica FISH (fluorescence in situ hybridation) da effettuarsi sul liquido amniotico per l’analisi rapida di alcune delle più comuni alterazioni cromosomiche (es. trisomia 21).
Vi sono alcuni rischi collegati a tale tecnica, si parla di  incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale. Tuttavia gli studi attuali mostrano che nei centri di eccellenza l'incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo di donne che si è sottoposto ad amniocentesi rispetto a quelle che non l’hanno eseguita. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,5 %.


Il risultato dell’esame non è immediato. L’esame genetico eseguito con tecnica  classica  prevede una coltura cellulare di circa 15 giorni e successiva lettura dei preparati; pertanto il tempo di attesa della donna  è di circa 20 giorni per ottenere  il risultato definitivo.


La gestante dovrà portare copia del gruppo sanguigno documentato da un laboratorio.

Per prenotare l’amniocentesi presso la nostra struttura è possibile: 

  • telefonare ai seguenti numeri: 081/5912159 - 081/5912195 (dalle ore 8,00 alle 13,00)
  • rivolgersi all’ ufficio prenotazioni
  • contattare il referente del servizio Dott. Rosario Ruffo (081/5912657 martedi pomeriggio; cell 3337416558)