Duo Test – Translucenza Nucale

 

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Duo Test – Translucenza Nucale

Il  BI-TEST  o  DUO TEST  è un esame di screening (ovvero, un esame non concepito per fornire una diagnosi certa, ma solo per riconoscere i casi a rischio di essere affetti dalla malattia).
Questo test, consente di valutare il rischio che un feto possa essere  affetto da una cromosomopatia.
Le cromosomopatie sono malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi o della loro forma. La cromosomopatia più conosciuta è la Sindrome di Down, dovuta almeno nella sua forma più tipica, dalla presenza di un cromosoma 21 supplementare.

 

duo testIl BI TEST si effettua praticando un’ecografia ed un prelievo di sangue. 
Il BI TEST si esegue nel  1° trimestre di gravidanza ( 11-12 settimane)  e si effettua utilizzando una tecnica combinata ossia, la misurazione della Translucenza nucale (che si attua mediante ecografia) la quale viene associata al dosaggio di due sostanze presenti nel circolo sanguigno materno: ossia, la Free-beta hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A  (proteina-A  plasmatica, associata alla gravidanza).


 
La TRANSLUCENZA NUCALE (NT) è rappresentata ecograficamente da un piccolo accumulo di liquido localizzato nella regione nucale del feto, precisamente fra la cute ed i tessuti sottostanti, lo spessore della pelle viene misurato attraverso controllo ecografico. Maggiore è lo spessore della translucenza nucale, maggiore è il rischio di Sindrome di Down o di altre patologie cromosomiche come la Trisomia 18. Invero i feti affetti da sindrome di Down presentano un maggiore accumulo di liquido nella regione del collo.
La free-beta hCG risulta  generalmente aumentata in caso di malattie cromosomiche fetali. Al contrario la PAPP-A  risulta diminuita. 
Il calcolo del rischio statistico viene effettuato con l’ausilio di programmi al computer che prendono in considerazione la variabilità soggettiva materna e fetale per epoca gestazionale, età materna, razza, peso corporeo, abitudine al fumo, tendenza alla minaccia d’aborto, precedenti figli con anomalie cromosomiche.
Associando la misurazione della Translucenza Nucale (NT), il dosaggio plasmatico di Free-beta- hCG  e  PAPP-A, l’esame  raggiunge una sensibilità di circa l’80-85%.

Con l'effettuazione dei test di screening del primo trimestre (translucenza nucale e  bi test) è possibile personalizzare il rischio di sindrome di Down al fine di valutare l'opportunità di eseguire esami diagnostici più approfonditi come la villocentesi o l’amniocentesi. 
Come tutti i test di screening,  anche il bi-test e la translucenza nucale,  non sono test diagnostici . Essi esprimono la probabilità che si verifichi una patologia cromosomica e non possono essere considerati  un’alternativa all'amniocentesi.

duo test


La certezza della diagnosi relativa ai difetti cromosomici fetali richiede lo svolgimento di una procedura invasiva,cosiddetta amniocentesi.

 

Presso l’ Unità Operativa Complessa di Ostetricia e Ginecologia è possibile effettuare il Test di Screening dei difetti cromosomici.

 

Per informazioni e prenotazioni è possibile telefonare  al mattino ore  08.00-13.00  al numero 
081-5912159 oppure al numero 081-5912374.