Translucenza Nucale - Duo test

 

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Translucenza Nucale - Duo test

Translucenza Nucale - Duo test

La transulcenza nucale è un test di screening per la sindrome di Down; esprime un indice di rischio per la donna di avere un feto affetto da cromosomopatia (sindrome di Down).

I parametri sono i seguenti:

  •  l'età materna (rischio di base uguale per tutte le razze)
  •  l'epoca gestazionale
  •  spessore della translucenza nucale
  •  dosaggi ematochimici di due proteine plasmatiche


Tale test viene eseguito tra l’11^ e la 13^ settimana di gestazione, quando il CRL (ossia la misura della lunghezza fetale, misurata tra il vertice del cranio e l'osso sacro) è compreso tra 45 e 80 mm.


Si è visto che molti embrioni affetti da anomalie cromosomiche hanno, per ragioni ancora non completamente conosciute, un accumulo transitorio di liquido negli strati sottocutanei della regione retronucale del collo nel periodo tra la 10^ e la 14^ settimana.

Se lo spessore di questa zona supera i 3 mm si ha una probabilità di anomalie cromosomiche pari al 75% con un 5% di falsi positivi.

 

L’associazione della translucenza nucale con il duo-test (prelievo di sangue per analisi quantitativa della Bhcg e della PAPP-A) consente al test di raggiungere una specificità dell’85%.
Nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%. Per raggiungere l’assoluta certezza che il feto non sia affetto dalla sindrome di Down, è necessario effettuare un esame più complesso ed invasivo, cd. amniocentesi o la villocentesi. Queste tecniche,essendo invasive, possono presentare quale complicanza dell’1%  l’aborto spontaneo.