Screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (Sma)

La Regione Campania e tutti i suoi punti nascita, compreso l'Ospedale Evangelico Betania, da sempre in prima linea per la salute dei neonati, aderiscono al programma di screening neonata per l’Atrofia Muscolare Spinale (Sma). La Sma è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli volontari, portando alla perdita del controllo anche dei movimenti più semplici, come deglutire, sedersi o camminare. I segni della malattia potrebbero non essere evidenti alla nascita, ma possono manifestarsi nei primi mesi di vita. Tuttavia, grazie alle recenti scoperte mediche, ora sono disponibili diverse terapie che hanno mostrato risultati eccellenti, specialmente se iniziate precocemente.

Ecco come viene effettuato lo screening: la procedura viene eseguita come parte dello Screening Neonatale Esteso (Sne), che è prevista per tutti i neonati della Campania in conformità con la legge italiana (167/2016); il test sarà aggiunto agli screening obbligatori che vengono comunque effettuati di routine. L'indagine verrà eseguita su un unico prelievo di gocce di sangue dal tallone, tra il secondo e il terzo giorno di vita del neonato, prima della dimissione dal Centro Nascita; il campione verrà ritirato e recapitato al Ceinge, dove verrà estratto il Dna dalle gocce di sangue per eseguire la diagnosi della Sma; se il test risulta negativo, la famiglia non riceverà alcuna comunicazione; se il test risulta positivo, il Centro Clinico di Riferimento per la cura della Sma presso l'Ospedale Evangelico Betania convocherà la famiglia per una visita al neonato.

Verrà eseguito un test diagnostico più specifico per determinare quando iniziare la terapia. Il Centro Clinico di Riferimento prenderà in carico il neonato e la sua famiglia, fornendo assistenza clinica e terapeutica per tutto il tempo necessario. Lo screening permette di individuare la malattia nelle prime settimane di vita del bambino, consentendo in molti casi di avviare la terapia anche prima che compaiano i sintomi. La Regione Campania offre gratuitamente la possibilità di sottoporre i neonati allo screening della Sma. L’unica richiesta per i genitori è di autorizzare il Ceinge ad utilizzare lo stesso unico prelievo di sangue effettuato per lo Sne per lo screening della Sma mediante la firma del consenso informato.